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CENTRO MEDICO SPECIALISTICO
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Tel. 0442 411 115
Cell. 349 24 74 912
info@policologna.it
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Policologna srl Via Guglielmo Marconi 4
37044 Cologna Veneta (VR)
Direttore Sanitario Dott. Diego Gaspari
CF & P.IVA 04158050239
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www.policologna.com @ All Right Reserved 2022 | Sito web realizzato da Flazio Experience
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TEST GENETICI PRENATALI E PRECONCEZIONALI
Al tuo fianco prima e durante la gravidanza.
I nostri test genetici non invasivi sono dedicati allo screening prenatale e preconcezionale e garantiscono alta qualità.
Perché fare i test?
A chi sono rivolti?
I nostri test genetici offrono screening specifici sia per la fase preconcezionale sia per quella gestazionale, per rilevare potenziali ereditarietà di malattie o anomalie del feto.
Questi test genetici sono rivolti ai medici e alle loro pazienti che stanno programmando o portando avanti una gravidanza.
Cosa vedono i test?
Affidabilità?
I test preconcezionali rilevano potenziali ereditarietà di malattie genetiche, mentre quelli prenatali indagano eventuali anomalie del feto.
A seconda del tipo, questi test hanno una sensibilità che varia dal 90% al 99,9% e una specificità che varia dal 98,4% al 99,9%.
TEST COMBINATO
Il test, unitamente alla misura della translucenza nucale (NT) e ai dati clinico-anamnestici della gestante, permette di valutare il rischio che un feto presenti anomalie cromosomiche. Il test è indicato a tutte le donne in gravidanza e, in particolare, alle donne con età superiore ai 35 anni di età che presentano un rischio aumentato di avere feto affetto da trisomia 21, 13 o 18.
Cosa vede il test?
Che cosa producono le variazioni?
Il test quantifica le proteine PAPP-A e free-beta-hCG.
Il test identifica un aumentato rischio che un feto presenti anomalie cromosomiche.
Come si svolge il test?
Tempi di refertazione?
Il test viene eseguito su un prelievo di sangue venoso materno per la quantificazione delle proteine PAPP-A e free-beta-hCG.
Risultati in 2-3 giorni lavorativi.
PANORAMA® TEST - NIPT (NON INVASIVE PRENATAL TEST)
Si tratta di un esame non invasivo effettuato con un semplice prelievo di sangue che permette di valutare il rischio delle principali aneuploidie e alcune microdelezioni cromosomiche fetali.
Cosa vede il test?
Esistono diverse tipologie di test disponibili:
- Panorama® Basic: test per Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13, Aneuploidie dei cromosomi sessuali, Triploidia + Analisi del sesso fetale.
- Panorama® Medium: test per Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13, Aneuploidie dei cromosomi sessuali, Triploidia, Sindrome da delezione 22q11.2 + Analisi del sesso fetale.
- Panorama® Full: test per Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13, Aneuploidie dei cromosomi sessuali, Triploidia, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome del ‘Cri du Chat’, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi + Analisi del sesso fetale.
- Gemellare Panorama® Basic: test per Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13.
- Gemellare Panorama® Medium: test per Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13, Aneuploidie dei cromosomi sessuali, -sindrome da delezione 22q11.2.
- Ovodonazione Panorama® Basic: test per Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13.
Che cosa producono le variazioni?
Le variazioni producono un’alta probabilità di alto rischio.
Come si svolge il test?
Tempi di refertazione
Con un semplice prelievo di sangue si estrae il DNA libero circolante e si analizza il DNA fetale libero circolante nel sangue materno.
Per Panorama® Basic, Medium e Full da 5 a 7 giorni lavorativi. Per Gemellare Panorama® Basic, Gemellare Panorama® Medium e Ovodonazione Panorama® Basic: circa 10 giorni lavorativi.
CARRIER DONNA
Il test viene proposto per determinare lo stato di portatore in familiari di soggetti affetti e nel partner di coloro che sono risultati portatori ai fini di una pianificazione familiare.
Cosa vede il test?
Alfa talassemia, Atrofia muscolare spinale (SMA), Beta talassemia, Distrofia muscolare di Duchenne e Becker, Fenilchetonuria, Fibrosi cistica, Perdita dell’udito non sindromica.
Che cosa producono le variazioni?
Ricerca la presenza di variazioni patogenetiche a carico dei geni responsabili delle malattie genetiche a trasmissione autosomico recessiva o X-linked più diffuse.
Come si svolge il test?
Il test consiste in un semplice prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne dei geni CFTR, DMD, GJB2, GJB6, HBA1/HBA2, HBB, PAH e SMN1 mediante tecnologia NGS. Per i geni CFTR, DMD, GJB2, GJB6, HBA1/HBA2, HBB e SMN1 viene effettuata anche l’analisi del numero di copie tramite dosaggio quantitativo del DNA genomico mediante l’utilizzo di sonde molecolari specifiche ed analisi NGS.
Tempi di refertazione
Sensibilità e specificità
Risultati in 30 giorni lavorativi.
Sensibilità e specificità analitiche > 99%.
CARRIER UOMO
Il test viene proposto per determinare lo stato di portatore in familiari di soggetti affetti e nel partner di coloro che sono risultati portatori ai fini di una pianificazione familiare.
Cosa vede il test?
Alfa talassemia, Atrofia muscolare spinale (SMA), Beta talassemia, Distrofia muscolare di Duchenne e Becker, Fenilchetonuria, Fibrosi cistica, Perdita dell’udito non sindromica.
Che cosa producono le variazioni?
Le delezioni nei geni HBA1 e HBA2 permettono di determinare lo stato di portatore di alfa talassemia che è una trasmissione autosomico recessiva. Ciò significa che quando entrambi i genitori sono portatori esiste il 25% di probabilità di avere un figlio affetto.
Come si svolge il test?
Il test consiste in un semplice prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne dei geni CFTR, GJB2, GJB6, HBA1/HBA2, HBB, PAH e SMN1 mediante tecnologia NGS. Per i geni CFTR, SMN1, GJB2, GJB6, HBA1/HBA2 e HBB viene effettuata anche l’analisi del numero di copie tramite dosaggio quantitativo del DNA genomico mediante l’utilizzo di sonde molecolari specifiche ed analisi NGS.
Tempi di refertazione
Sensibilità e specificità
Risultati in 30 giorni lavorativi.
Sensibilità e specificità analitiche > 99%.
TEST TUMORE MAMMELLA E/O OVAIO - I° LIVELLO
Per prevenire il tumore della mammella e dell’ovaio.
Cosa vede il test?
Che cosa producono le variazioni?
Identifica variazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2.
Aumento del rischio di sviluppare un carcinoma mammario e/o carcinoma ovarico/tubarico.
Come si svolge il test?
Il test consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne dei geni BRCA1 e BRCA2 mediante tecnologia NGS. Il test permette anche l’analisi del numero di copie tramite dosaggio quantitativo del DNA genomico mediante l’utilizzo di sonde molecolari.
Tempi di refertazione
Sensibilità e specificità
Risultati in 30 giorni lavorativi.
Sensibilità e specificità analitiche >99%.
TEST TUMORE MAMMELLA - II° LIVELLO
Questo test genetico si propone in seguito ad un risultato negativo dell’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2.
Cosa vede il test?
Che cosa producono le variazioni?
Ricerca la presenza di variazioni patogenetiche a carico dei geni ATM, BARD1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, STK11, TP53 in seguito a risultato negativo dell’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2.
Variazioni in questi geni sono correlate ad un aumentato rischio di sviluppare un carcinoma mammario.
Come si svolge il test?
Il test consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne dei geni ATM, BARD1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, STK11, TP53 mediante tecnologia NGS. Il test permette anche l’analisi del numero di copie tramite dosaggio quantitativo del DNA genomico mediante l’utilizzo di sonde molecolari.
Tempi di refertazione
Sensibilità e specificità
Risultati in 30 giorni lavorativi.
Sensibilità e specificità analitiche >99%.
TEST TUMORE MAMMELLA ESTESO
Perché è il più completo tra i test di tumore alla mammella proposti, comprende anche le analisi eseguite nei test di I e II livello.
Cosa vede il test?
Che cosa producono le variazioni?
Il test si propone di ricercare la presenza di variazioni patogenetiche a carico dei geni ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, STK11, TP53.
Variazioni in questi geni sono correlate ad un aumentato rischio di sviluppare un carcinoma mammario e/o carcinoma ovarico/tubarico.
Come si svolge il test?
Il test consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne dei geni ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, STK11, TP53 mediante tecnologia NGS. Il test permette anche l’analisi del numero di copie tramite dosaggio quantitativo del DNA genomico mediante l’utilizzo di sonde molecolari.
Tempi di refertazione
Sensibilità e specificità
Risultati in 30 giorni lavorativi.
Sensibilità e specificità analitiche >99%.
TEST TUMORE OVAIO
Per prevenzione del tumore dell’ovaio o per confermare un sospetto clinico in un individuo già affetto.
Cosa vede il test?
Che cosa producono le variazioni?
Ricerca la presenza di variazioni patogenetiche a carico dei geni BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM (delezione 3’ UTR), MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.
Variazioni in questi geni sono correlate ad un aumentato rischio di sviluppare un carcinoma ovarico/tubarico.
Come si svolge il test?
Il test consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne dei geni BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM (delezione 3’ UTR), MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 mediante tecnologia NGS. Il test permette anche l’analisi del numero di copie tramite dosaggio quantitativo del DNA genomico mediante l’utilizzo di sonde molecolari nei geni BRCA1, BRCA2 e EPCAM.
Tempi di refertazione
Sensibilità e specificità
Risultati in 30 giorni lavorativi.
Sensibilità e specificità analitiche >99%.
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